Има ли средиземноморска анемия от раждането?

Ние отговаряме веднага: да!

Средиземноморската анемия има генетични причини и е наследствена, поради което се среща от раждането. Родителите могат да бъдат " носители " и да не проявяват най-тежката форма.

Умората и слабостта са, разбира се, първите силни сигнали, но за да се направи определена диагноза, са необходими по-задълбочени изследвания. Нека се опитаме да разберем повече.

Наследствена средиземноморска анемия, от раждането: причините

Средиземноморска анемия, наричана по друг начин бета таласемия или еритробластна анемия, се причинява от аномалия на молекулярните вериги, които съставляват хемоглобин, който е протеин, който пренася кислород, поставен в червените кръвни клетки.

Има различни форми на средиземноморска анемия, като всички те се характеризират с ниска ефективност на транспорта на кислород . Днес дори най-тежката форма, болестта на Кули, може да бъде излекувана и вече не е смъртоносна.

Наследствено заболяване, средиземноморска анемия има генетични причини : гените, които контролират производството на хемоглобин, поради трансмисивен дефект в поколенията, не успяват да произведат правилните молекулни вериги.

Еволюционните причини трябва да се търсят в способността да се избягва маларията : всъщност червените кръвни клетки на таласемиките имат форма и размер, така че организмът, отговорен за маларията, не може да ги колонизира.

Средиземноморска анемия като защита срещу малария . Не е случайно, че таласемията е широко разпространена особено в областите с най-голяма опасност - малария.

Средиземноморска анемия, прояви и симптоми

3 са проявите на средиземноморска анемия, характеризираща се с различни генетични причини и от симптоми с различна тежест : болест на таласемия майор или Кули, Thalassemia intermedia и Thalassemia minor.

  1. Болест на Кули : по-тежка форма на бета-таласемия, силно изтощаваща и изискваща постоянна грижа и трансфузия, за цял живот, с усложнения, свързани с натрупването на желязо. Наследствената причина е, че и двамата родители са предали "болния" ген. Симптомите се появяват незабавно между първата и втората година на раждането : бавно развитие, анормално разширяване на черепа, особено на скулите; жълтеница (жълтеникав цвят); увеличена далака; увеличаване на теглото; уголемен корем; сънливост и необичайна умора; тъмна урина.
  2. Междинна таласемия : има по-малко очевидни симптоми, но все още компрометира нормалните здравословни условия . Необходими са трансфузии, за да се подобри качеството на живот и да не са необходими за оцеляването, както в случая с болестта на Кули. Симптомите в този случай са подобни на тези при таласемия майор, но се проявяват по- меко ; между тях си спомняме: умора; слабост; забавяне на растежа и развитието на пубертета; бледност; скелетни дефекти.
  3. Таласемия Минор : това е най -меката форма на средиземноморска анемия, при която хемоглобинът не страда от никакви особени увреждания. Истинската опасност за тези с Маласелина е, че те са носители на гена на таласемията, поради което може да предаде болестта на децата по наследство. Симптомите са бледност, умора, слабост, анемия. Няма нужда от трансфузии.

Средиземноморска анемия, наследствена от раждането: диагнозата

Диагнозата Средиземноморска анемия се извършва от лекаря, като се започне от симптомите, видени по-горе, и от специфични лабораторни анализи .

Хората с таласемия имат по-малки и по-многобройни червени кръвни клетки от нормалните, желязото и феритина са по-високи от нормалните и патологичните параметри на хемоглобина.

Съществуват и форми на пренатална диагностика, които могат да се извършват по време на бременност, особено при болни родители или носители на таласемия. Пренаталната диагностика се провежда чрез молекулярни тестове, започвайки от амниоцентеза или виолецецеза, които позволяват да има ДНК проби от плода.

Що се отнася до Thalassemia minor, диагнозата се поставя чрез рутинни изследвания : кръвна картина, която показва броя на червените кръвни клетки по-високи от нормата и техния обем намалява; по-подробни изследвания ще покажат увеличение на хемоглобина HB12.

Метал срещу анемия: желязо